Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.129877825C>T | CA471933170 | EBF3 | n.529G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.251G>A c.63G>A (p.Lys21=) n.1085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129877825C>A | CA16044300 | EBF3 | n.529G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.251G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) n.1085G>T | ClinVar dbSNP |