Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.129877825C>TCA471933170EBF3n.529G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
n.251G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
n.1085G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.129877825C>ACA16044300EBF3n.529G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.251G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.1085G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched