ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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10
g.129963462T>C
CA16044297
EBF3
n.146A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.702A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
10
g.129963462T=
CA1945005535
EBF3
n.146A=
c.196A= (p.Asn66=)
n.702A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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