| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5583761G>A | CA16044250 | NLRP1 | c.197C>T (p.Ala66Val) n.731C>T n.453C>T c.115+82C>T (n.115+82C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.5583761G= | CA2244926670 | NLRP1 | c.197C= (p.Ala66=) n.731C= n.453C= c.115+82C= (n.115+82C=) n.563C= | dbSNP |