| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5583798C>T | CA16044249 | NLRP1 | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.694G>A n.416G>A c.115+45G>A (n.115+45G>A) n.526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5583798C>A | CA397391061 | NLRP1 | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.694G>T n.416G>T c.115+45G>T (n.115+45G>T) n.526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5583798C= | CA2244926714 | NLRP1 | c.160G= (p.Ala54=) n.694G= n.416G= c.115+45G= (n.115+45G=) n.526G= | dbSNP |