| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621225G>A | CA16044258 | PITX2 | c.185-2537C>T (n.185-2537C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.316C>T n.320C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.392C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.281C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621225G>C | CA357985493 | PITX2 | c.185-2537C>G (n.185-2537C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.316C>G n.320C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.392C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.281C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621225G= | CA1485101307 | PITX2 | c.185-2537C= (n.185-2537C=) c.248C= (p.Pro83=) n.316C= n.320C= c.329C= (p.Pro110=) n.392C= c.350C= (p.Pro117=) n.281C= c.191C= (p.Pro64=) c.-5C= (n.-5C=) | dbSNP |