| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6687629A>G | CA16044235 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.725-5236A>G c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.144T>C c.1438-1291T>C (n.1438-1291T>C) n.2492T>C n.511-2247A>G n.265-5236A>G c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6687629A= | CA2245482736 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475T= (p.Leu492=) n.725-5236A= c.1424T= (p.Leu475=) c.1346T= (p.Leu449=) c.144T= c.1438-1291T= (n.1438-1291T=) n.2492T= n.511-2247A= n.265-5236A= c.1364T= (p.Leu455=) c.*148T= (n.*148T=) | dbSNP dbSNP |