| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14683243A>G | CA16044230 | C12orf60,GUCY2C | c.410T>C (p.Leu137Ser) n.537T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-762+10929A>G (n.-762+10929A>G) n.904+10929A>G n.701-34792A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.14683243A= | CA2017954528 | C12orf60,GUCY2C | c.410T= (p.Leu137=) n.537T= c.164T= (p.Leu55=) c.-762+10929A= (n.-762+10929A=) n.904+10929A= n.701-34792A= | dbSNP |