ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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10
g.129957300C>T
CA16044228
EBF3
n.462G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.184G>A
n.1018G>A
ClinVar
dbSNP
10
g.129957300C=
CA1945001766
EBF3
n.462G=
c.512G= (p.Gly171=)
n.184G=
n.1018G=
dbSNP
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