| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227257613G>C | CA16044145 | COL4A3,MFF-DT | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1592+1565C>G c.-238G>C (n.-238G>C) n.1136G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227257613G>A | CA350867496 | COL4A3,MFF-DT | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1592+1565C>T c.-238G>A (n.-238G>A) n.1136G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.227257613G= | CA1332840245 | COL4A3,MFF-DT | c.998G= (p.Gly333=) n.1592+1565C= c.-238G= (n.-238G=) n.1136G= | dbSNP |