| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796382G>C | CA338481067 | MTHFR | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.644-1034C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.739C>G n.887C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.1471C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796382G>A | CA338481066 | MTHFR | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.644-1034C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.739C>T n.887C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.1471C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796382G>T | CA16044132 | MTHFR | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.644-1034C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.739C>A n.887C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.1471C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |