| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11801220G>A | CA16044133 | MTHFR | c.416C>T (p.Thr139Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.536C>T (p.Thr179Met) n.548C>T n.473C>T c.237-898C>T (n.237-898C>T) n.551C>T n.699C>T n.826C>T c.170C>T (p.Thr57Met) n.1283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801220G= | CA1153812684 | MTHFR | c.416C= (p.Thr139=) c.539C= (p.Thr180=) c.536C= (p.Thr179=) n.548C= n.473C= c.237-898C= (n.237-898C=) n.551C= n.699C= n.826C= c.170C= (p.Thr57=) n.1283C= | dbSNP |