| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73962975del | CA16044192 | COQ6,ENTPD5 | c.1383del (p.Ile462LeufsTer18) c.1380del (p.Ile461LeufsTer18) c.*3953del (n.*3953del) c.1308del (p.Ile437LeufsTer18) c.*983-1del (n.*983-1del) c.487del (p.Asp163IlefsTer8) c.225-1425del n.594del n.2983del c.1201-3422del (n.1201-3422del) n.349del c.1158del (p.Ile387LeufsTer18) c.1218del (p.Ile407LeufsTer18) c.1056del (p.Ile353LeufsTer18) c.1275del (p.Ile426LeufsTer18) c.897del (p.Ile300LeufsTer18) c.843del (p.Ile282LeufsTer18) c.1201-1425del (n.1201-1425del) c.777del (p.Ile260LeufsTer18) c.1060-3422del (n.1060-3422del) n.1537del c.1200+7035del (n.1200+7035del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73962975G= | CA2146832949 | COQ6,ENTPD5 | c.1383G= (p.Gln461=) c.1380G= (p.Gln460=) c.*3953C= (n.*3953C=) c.1308G= (p.Gln436=) c.*983-1G= (n.*983-1G=) c.487G= (p.Asp163=) c.225-1425C= n.594G= n.2983G= c.1201-3422C= (n.1201-3422C=) n.349G= c.1158G= (p.Gln386=) c.1218G= (p.Gln406=) c.1056G= (p.Gln352=) c.1275G= (p.Gln425=) c.897G= (p.Gln299=) c.843G= (p.Gln281=) c.1201-1425C= (n.1201-1425C=) c.777G= (p.Gln259=) c.1060-3422C= (n.1060-3422C=) n.1537G= c.1200+7035C= (n.1200+7035C=) | dbSNP dbSNP |