| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73961867G>A | CA16044191 | COQ6,ENTPD5 | c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.*946G>A (n.*946G>A) c.482-1103G>A (n.482-1103G>A) c.225-317C>T n.552G>A n.2941G>A c.1201-2314C>T (n.1201-2314C>T) n.343+297G>A c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.892-1103G>A (n.892-1103G>A) c.801G>A (p.Trp267Ter) c.1201-317C>T (n.1201-317C>T) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.1060-2314C>T (n.1060-2314C>T) n.1495G>A c.1201-6280C>T (n.1201-6280C>T) c.1201-6039C>T (n.1201-6039C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73961867G= | CA2146832438 | COQ6,ENTPD5 | c.1341G= (p.Trp447=) c.1338G= (p.Trp446=) c.1266G= (p.Trp422=) c.*946G= (n.*946G=) c.482-1103G= (n.482-1103G=) c.225-317C= n.552G= n.2941G= c.1201-2314C= (n.1201-2314C=) n.343+297G= c.1116G= (p.Trp372=) c.1176G= (p.Trp392=) c.1014G= (p.Trp338=) c.1233G= (p.Trp411=) c.892-1103G= (n.892-1103G=) c.801G= (p.Trp267=) c.1201-317C= (n.1201-317C=) c.735G= (p.Trp245=) c.1060-2314C= (n.1060-2314C=) n.1495G= c.1201-6280C= (n.1201-6280C=) c.1201-6039C= (n.1201-6039C=) | dbSNP |