| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73959204G>A | CA16044190 | COQ6,ENTPD5 | c.763G>A (p.Gly255Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.215G>A n.1304G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.*368G>A (n.*368G>A) c.481+3276G>A (n.481+3276G>A) n.881G>A n.713G>A c.*326C>T (n.*326C>T) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.816G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.727G>A n.793G>A c.1201-3617C>T (n.1201-3617C>T) c.1201-3376C>T (n.1201-3376C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73959204G= | CA2146831241 | COQ6,ENTPD5 | c.763G= (p.Gly255=) c.760G= (p.Gly254=) c.688G= (p.Gly230=) n.215G= n.1304G= c.538G= (p.Gly180=) c.*368G= (n.*368G=) c.481+3276G= (n.481+3276G=) n.881G= n.713G= c.*326C= (n.*326C=) c.598G= (p.Gly200=) c.436G= (p.Gly146=) c.223G= (p.Gly75=) n.816G= c.157G= (p.Gly53=) n.727G= n.793G= c.1201-3617C= (n.1201-3617C=) c.1201-3376C= (n.1201-3376C=) | dbSNP |