| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73958229G>C | CA390375019 | COQ6,ENTPD5 | c.564G>C (p.Trp188Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.489G>C (p.Trp163Cys) n.412G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.339G>C (p.Trp113Cys) c.481+2301G>C (n.481+2301G>C) n.682G>C n.598G>C n.528G>C c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.237G>C (p.Trp79Cys) c.73-742G>C (n.73-742G>C) n.617G>C c.-736G>C (n.-736G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.594G>C c.1201-2642C>G (n.1201-2642C>G) c.1201-2401C>G (n.1201-2401C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73958229G>A | CA16044189 | COQ6,ENTPD5 | c.564G>A (p.Trp188Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.489G>A (p.Trp163Ter) n.412G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.339G>A (p.Trp113Ter) c.481+2301G>A (n.481+2301G>A) n.682G>A n.598G>A n.528G>A c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.237G>A (p.Trp79Ter) c.73-742G>A (n.73-742G>A) n.617G>A c.-736G>A (n.-736G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.594G>A c.1201-2642C>T (n.1201-2642C>T) c.1201-2401C>T (n.1201-2401C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |