| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35806163T>C | CA16044042 | NPR2 | c.342T>C c.2302T>C (p.Cys768Arg) c.2230T>C (p.Cys744Arg) n.2341T>C n.1472T>C n.2416T>C c.2155T>C (p.Cys719Arg) n.1457T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) n.2259T>C n.2234T>C n.2608T>C c.2096T>C (n.2096T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.2386T>C (p.Cys796Arg) c.2091T>C (n.2091T>C) n.2163T>C n.2091T>C c.1802T>C (n.1802T>C) n.3617T>C c.2166T>C (n.2166T>C) n.3418T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) n.2302T>C c.2311T>C (p.Cys771Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.2470T>C (p.Cys824Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35806163T= | CA1846146184 | NPR2 | c.342T= c.2302T= (p.Cys768=) c.2230T= (p.Cys744=) n.2341T= n.1472T= n.2416T= c.2155T= (p.Cys719=) n.1457T= c.2461T= (p.Cys821=) n.2259T= n.2234T= n.2608T= c.2096T= (n.2096T=) c.2159T= (n.2159T=) c.2386T= (p.Cys796=) c.2091T= (n.2091T=) n.2163T= n.2091T= c.1802T= (n.1802T=) n.3617T= c.2166T= (n.2166T=) n.3418T= c.79T= (p.Cys27=) n.2302T= c.2311T= (p.Cys771=) c.1324T= (p.Cys442=) c.2239T= (p.Cys747=) c.907T= (p.Cys303=) c.2470T= (p.Cys824=) c.1483T= (p.Cys495=) c.1066T= (p.Cys356=) c.1057T= (p.Cys353=) c.898T= (p.Cys300=) | dbSNP |