| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108249059del | CA16044015 | ATM | c.1192del (p.Asp398IlefsTer22) c.*663del (n.*663del) n.1326del n.1342del n.687del c.*127del (n.*127del) n.1161del c.1027del (p.Asp343IlefsTer22) c.148del (p.Asp50IlefsTer22) c.-73-1642del (n.-73-1642del) n.1925del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108249059G= | CA1998769751 | ATM | c.1192G= (p.Asp398=) c.*663G= (n.*663G=) n.1326G= n.1342G= n.687G= c.*127G= (n.*127G=) n.1161G= c.1027G= (p.Asp343=) c.148G= (p.Asp50=) c.-73-1642G= (n.-73-1642G=) n.1925G= | dbSNP dbSNP |