| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35801153C>T | CA16044039 | NPR2 | c.1435C>T (p.Arg479Ter) n.1474C>T n.443C>T n.1521C>T n.590C>T n.1467C>T n.1367C>T n.1741C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1299C>T (n.1299C>T) n.1296C>T c.1010C>T (n.1010C>T) n.2591C>T n.2551C>T n.1435C>T c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.31C>T (p.Arg11Cys) c.31C>T (p.Arg11Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35801153C= | CA1846133644 | NPR2 | c.1435C= (p.Arg479=) n.1474C= n.443C= n.1521C= n.590C= n.1467C= n.1367C= n.1741C= c.1229C= (n.1229C=) c.1439C= (p.Pro480=) c.1299C= (n.1299C=) n.1296C= c.1010C= (n.1010C=) n.2591C= n.2551C= n.1435C= c.448C= (p.Arg150=) c.31C= (p.Arg11=) | dbSNP |