| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48444574G>A | CA16044046 | FBN1 | c.6004C>T (p.Pro2002Ser) n.4678C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1311C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444574G= | CA2175512007 | FBN1 | c.6004C= (p.Pro2002=) n.4678C= c.1003C= (p.Pro335=) c.*1767C= (n.*1767C=) c.1311C= n.124C= | dbSNP |