| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902727C>A | CA16044045 | TSC1 | c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.329G>T c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.743G>T (n.743G>T) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.146G>T (n.146G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*2036G>T (n.*2036G>T) n.2644G>T n.1224G>T n.3120G>T n.1234G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.3145G>T n.1333G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902727C>G | CA375359829 | TSC1 | c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.329G>C c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.743G>C (n.743G>C) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.146G>C (n.146G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.2644G>C n.1224G>C n.3120G>C n.1234G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.3145G>C n.1333G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132902727C>T | CA375359830 | TSC1 | c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.329G>A c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.743G>A (n.743G>A) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.146G>A (n.146G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*2036G>A (n.*2036G>A) n.2644G>A n.1224G>A n.3120G>A n.1234G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.3145G>A n.1333G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) | dbSNP |