| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.29196234A>C | CA16043954 | MECR | c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.517T>G c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.504T>G n.273T>G n.754T>G n.99T>G n.740T>G c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.772T>G (p.Trp258Gly) n.1102T>G n.854T>G c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.705T>G (p.Tyr235Ter) n.1140T>G n.907T>G n.1160T>G n.1034T>G n.1208T>G n.1477T>G n.1005T>G n.1116T>G n.883T>G n.1136T>G n.1010T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.29196234A>G | CA416867010 | MECR | c.855T>C (p.Tyr285=) c.627T>C (p.Tyr209=) n.517T>C c.474T>C (p.Tyr158=) n.504T>C n.273T>C n.754T>C n.99T>C n.740T>C c.939T>C (p.Tyr313=) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.772T>C (p.Trp258Arg) n.1102T>C n.854T>C c.960T>C (p.Tyr320=) c.705T>C (p.Tyr235=) n.1140T>C n.907T>C n.1160T>C n.1034T>C n.1208T>C n.1477T>C n.1005T>C n.1116T>C n.883T>C n.1136T>C n.1010T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |