| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82679729C>T | CA16043935 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.1182G>A (p.Lys394=) n.1685G>A n.1328G>A n.1385G>A c.1311G>A (p.Lys437=) c.*806G>A (n.*806G>A) c.90G>A (p.Lys30=) c.409G>A n.1324G>A c.1086G>A (p.Lys362=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.803G>A n.224+446G>A c.1011G>A (p.Lys337=) n.1121G>A n.1588G>A n.1561G>A n.305G>A n.1329-12282C>T c.1110+446G>A (n.1110+446G>A) n.1348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82679729C= | CA2191480863 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.1182G= (p.Lys394=) n.1685G= n.1328G= n.1385G= c.1311G= (p.Lys437=) c.*806G= (n.*806G=) c.90G= (p.Lys30=) c.409G= n.1324G= c.1086G= (p.Lys362=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*980G= (n.*980G=) c.803G= n.224+446G= c.1011G= (p.Lys337=) n.1121G= n.1588G= n.1561G= n.305G= n.1329-12282C= c.1110+446G= (n.1110+446G=) n.1348G= | dbSNP |