| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178702634G>A | CA16043887 | TTN | c.26521C>T (p.Gln8841Ter) c.13858+35448C>T (n.13858+35448C>T) c.13657+35448C>T (n.13657+35448C>T) c.13282+35448C>T (n.13282+35448C>T) c.30253C>T (p.Gln10085Ter) c.29302C>T (p.Gln9768Ter) c.29350C>T (p.Gln9784Ter) c.13468+35448C>T (n.13468+35448C>T) c.13327+35448C>T (n.13327+35448C>T) c.29305C>T (p.Gln9769Ter) c.26524C>T (p.Gln8842Ter) c.13423+35448C>T (n.13423+35448C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178702634G>C | CA349572207 | TTN | c.26521C>G (p.Gln8841Glu) c.13858+35448C>G (n.13858+35448C>G) c.13657+35448C>G (n.13657+35448C>G) c.13282+35448C>G (n.13282+35448C>G) c.30253C>G (p.Gln10085Glu) c.29302C>G (p.Gln9768Glu) c.29350C>G (p.Gln9784Glu) c.13468+35448C>G (n.13468+35448C>G) c.13327+35448C>G (n.13327+35448C>G) c.29305C>G (p.Gln9769Glu) c.26524C>G (p.Gln8842Glu) c.13423+35448C>G (n.13423+35448C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178702634G= | CA1310585849 | TTN | c.26521C= (p.Gln8841=) c.13858+35448C= (n.13858+35448C=) c.13657+35448C= (n.13657+35448C=) c.13282+35448C= (n.13282+35448C=) c.30253C= (p.Gln10085=) c.29302C= (p.Gln9768=) c.29350C= (p.Gln9784=) c.13468+35448C= (n.13468+35448C=) c.13327+35448C= (n.13327+35448C=) c.29305C= (p.Gln9769=) c.26524C= (p.Gln8842=) c.13423+35448C= (n.13423+35448C=) | dbSNP |