| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92953573G>A | CA16043877 | CHD2 | c.1226G>A c.667G>A c.1719G>A (p.Thr573=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1425G>A (p.Thr475=) n.2291G>A c.1090G>A n.1700G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92953573G= | CA2196362024 | CHD2 | c.1226G= c.667G= c.1719G= (p.Thr573=) c.*550G= (n.*550G=) c.1425G= (p.Thr475=) n.2291G= c.1090G= n.1700G= n.247G= | dbSNP |