| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36517612G>C | CA389458861 | NKX2-1,SFTA3 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.54+1856C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.373+1373C>G (n.373+1373C>G) c.-283+1856C>G (n.-283+1856C>G) c.-237+1856C>G (n.-237+1856C>G) n.89+1856C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36517612G>A | CA16043872 | NKX2-1,SFTA3 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.54+1856C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.373+1373C>T (n.373+1373C>T) c.-283+1856C>T (n.-283+1856C>T) c.-237+1856C>T (n.-237+1856C>T) n.89+1856C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |