| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13231708A>G | CA16043844 | CACNA1A | c.5400+2T>C (n.5400+2T>C) c.5406+2T>C (n.5406+2T>C) c.819+2T>C n.624+2T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.5403+2T>C (n.5403+2T>C) n.1389+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.5409+2T>C (n.5409+2T>C) c.27+2T>C (n.27+2T>C) c.5418+2T>C (n.5418+2T>C) c.5262+2T>C (n.5262+2T>C) c.594+2T>C n.793+2T>C c.804+2T>C (n.804+2T>C) n.394+2T>C c.5604+2T>C (n.5604+2T>C) c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13231708A= | CA2323793778 | CACNA1A | c.5400+2T= (n.5400+2T=) c.5406+2T= (n.5406+2T=) c.819+2T= n.624+2T= c.561+2T= (n.561+2T=) c.5403+2T= (n.5403+2T=) n.1389+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) c.5409+2T= (n.5409+2T=) c.27+2T= (n.27+2T=) c.5418+2T= (n.5418+2T=) c.5262+2T= (n.5262+2T=) c.594+2T= n.793+2T= c.804+2T= (n.804+2T=) n.394+2T= c.5604+2T= (n.5604+2T=) c.1458+2T= (n.1458+2T=) c.861+2T= (n.861+2T=) | dbSNP |