| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178711235C>T | CA16043802 | TTN | c.24269G>A (p.Trp8090Ter) c.13858+26847G>A (n.13858+26847G>A) c.13657+26847G>A (n.13657+26847G>A) c.13282+26847G>A (n.13282+26847G>A) c.28001G>A (p.Trp9334Ter) c.27050G>A (p.Trp9017Ter) c.27098G>A (p.Trp9033Ter) c.13468+26847G>A (n.13468+26847G>A) c.13327+26847G>A (n.13327+26847G>A) c.27053G>A (p.Trp9018Ter) c.24272G>A (p.Trp8091Ter) c.13423+26847G>A (n.13423+26847G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178711235C= | CA1310589373 | TTN | c.24269G= (p.Trp8090=) c.13858+26847G= (n.13858+26847G=) c.13657+26847G= (n.13657+26847G=) c.13282+26847G= (n.13282+26847G=) c.28001G= (p.Trp9334=) c.27050G= (p.Trp9017=) c.27098G= (p.Trp9033=) c.13468+26847G= (n.13468+26847G=) c.13327+26847G= (n.13327+26847G=) c.27053G= (p.Trp9018=) c.24272G= (p.Trp8091=) c.13423+26847G= (n.13423+26847G=) | dbSNP |
| 2 | g.178711235C>G | CA349441968 | TTN | c.24269G>C (p.Trp8090Ser) c.13858+26847G>C (n.13858+26847G>C) c.13657+26847G>C (n.13657+26847G>C) c.13282+26847G>C (n.13282+26847G>C) c.28001G>C (p.Trp9334Ser) c.27050G>C (p.Trp9017Ser) c.27098G>C (p.Trp9033Ser) c.13468+26847G>C (n.13468+26847G>C) c.13327+26847G>C (n.13327+26847G>C) c.27053G>C (p.Trp9018Ser) c.24272G>C (p.Trp8091Ser) c.13423+26847G>C (n.13423+26847G>C) | dbSNP gnomAD v4 |