Linked Data
ClinVar Variation Id:
374554
ClinVar RCV Id:
RCV000416216
dbSNP Id:
rs1057519152
COSMIC:
COSM6101664
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.127435360G>A , CM000667.2:g.127435360G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.126771052G>A , CM000667.1:g.126771052G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.126798951G>A | NCBI36 |
| NG_032072.1:g.149597G>A | |
| NG_032072.2:g.149597G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000503335.7:c.1976-1G>A MANE Select | ENSP00000423354.2:n.1976-1G>A | |
| ENST00000274473.6:c.1976-1G>A | ENSP00000274473.6:n.1976-1G>A | |
| ENST00000503335.6:c.1976-1G>A | ENSP00000423354.2:n.1976-1G>A | |
| ENST00000506709.1:n.217-1G>A | ||
| NM_001256545.1:c.1976-1G>A | NP_001243474.1:n.1976-1G>A | |
| NM_032446.2:c.1976-1G>A | NP_115822.1:n.1976-1G>A | |
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| XM_011543693.1:c.1976-1G>A | XP_011541995.1:n.1976-1G>A | |
| XM_011543694.1:c.1976-1G>A | XP_011541996.1:n.1976-1G>A | |
| XM_017009987.1:c.2141-1G>A | XP_016865476.1:n.2141-1G>A | |
| XM_017009988.1:c.836-1G>A | XP_016865477.1:n.836-1G>A | |
| NM_001256545.2:c.1976-1G>A MANE Select | NP_001243474.1:n.1976-1G>A | |
| NM_032446.3:c.1976-1G>A | NP_115822.1:n.1976-1G>A |