| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.115059864T>C | CA16043788 | TNC | c.317+3053A>G c.3214+13739A>G (n.3214+13739A>G) c.3215-2439A>G (n.3215-2439A>G) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.179-11332A>G (n.179-11332A>G) c.3403A>G c.4172A>G (p.Gln1391Arg) c.3899A>G (p.Gln1300Arg) n.171-13182A>G n.252+3053A>G n.39+13739A>G c.267-2439A>G c.4033+3053A>G (n.4033+3053A>G) c.3215-13182A>G (n.3215-13182A>G) c.3487+4783A>G (n.3487+4783A>G) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.3760+3932A>G (n.3760+3932A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.115059864T= | CA1874124772 | TNC | c.317+3053A= c.3214+13739A= (n.3214+13739A=) c.3215-2439A= (n.3215-2439A=) c.842A= (p.Gln281=) c.179-11332A= (n.179-11332A=) c.3403A= c.4172A= (p.Gln1391=) c.3899A= (p.Gln1300=) n.171-13182A= n.252+3053A= n.39+13739A= c.267-2439A= c.4033+3053A= (n.4033+3053A=) c.3215-13182A= (n.3215-13182A=) c.3487+4783A= (n.3487+4783A=) c.3353A= (p.Gln1118=) c.3760+3932A= (n.3760+3932A=) | dbSNP |