| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442405C>A | CA409653326 | KCNQ2 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) n.554+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.942+1G>T c.181+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.641+1G>T c.690+2254G>T (n.690+2254G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442405C>T | CA16043761 | KCNQ2 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) n.554+1G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.942+1G>A c.181+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.641+1G>A c.690+2254G>A (n.690+2254G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) | ClinVar dbSNP |