| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50459667C>A | CA16043753 | SBF1 | c.3492-1G>T (n.3492-1G>T) n.89-275G>T c.3495-1G>T (n.3495-1G>T) n.2488+867G>T c.1335-1G>T (n.1335-1G>T) n.1735-275G>T c.3483-1G>T (n.3483-1G>T) n.189-1G>T c.*2914-1G>T (n.*2914-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) c.3480-1G>T (n.3480-1G>T) c.3471-1G>T (n.3471-1G>T) c.*1306-1G>T (n.*1306-1G>T) n.50-1G>T c.*2486-1G>T (n.*2486-1G>T) c.498-1G>T (n.498-1G>T) n.1627G>T n.3510-1G>T n.538G>T c.3486-1G>T (n.3486-1G>T) c.3489-1G>T (n.3489-1G>T) n.1785-257G>T n.3655G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.653G>T n.290G>T n.3979G>T c.3594-1G>T (n.3594-1G>T) c.3546-1G>T (n.3546-1G>T) c.3522-1G>T (n.3522-1G>T) c.3519-1G>T (n.3519-1G>T) c.3597-1G>T (n.3597-1G>T) n.3612-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50459667C= | CA2410866982 | SBF1 | c.3492-1G= (n.3492-1G=) n.89-275G= c.3495-1G= (n.3495-1G=) n.2488+867G= c.1335-1G= (n.1335-1G=) n.1735-275G= c.3483-1G= (n.3483-1G=) n.189-1G= c.*2914-1G= (n.*2914-1G=) c.*505-1G= (n.*505-1G=) c.3480-1G= (n.3480-1G=) c.3471-1G= (n.3471-1G=) c.*1306-1G= (n.*1306-1G=) n.50-1G= c.*2486-1G= (n.*2486-1G=) c.498-1G= (n.498-1G=) n.1627G= n.3510-1G= n.538G= c.3486-1G= (n.3486-1G=) c.3489-1G= (n.3489-1G=) n.1785-257G= n.3655G= c.480-1G= (n.480-1G=) n.653G= n.290G= n.3979G= c.3594-1G= (n.3594-1G=) c.3546-1G= (n.3546-1G=) c.3522-1G= (n.3522-1G=) c.3519-1G= (n.3519-1G=) c.3597-1G= (n.3597-1G=) n.3612-1G= | dbSNP |