Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.43769805C>A | CA406198732 | KCNN4 | n.466G>T n.276G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.23G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.153G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.2090G>T n.2236G>T | dbSNP |
19 | g.43769805C>T | CA16042231 | KCNN4 | n.466G>A n.276G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.23G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.133G>A (p.Val45Met) n.153G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.2090G>A n.2236G>A | ClinVar dbSNP |