| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.31529466A>C | CA346598150 | SRD5A2 | c.548-9T>G (n.548-9T>G) c.326-9T>G (n.326-9T>G) c.293-9T>G (n.293-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.31529466A>G | CA767759145 | SRD5A2 | c.548-9T>C (n.548-9T>C) c.326-9T>C (n.326-9T>C) c.293-9T>C (n.293-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |