| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390825T>G | CA16044014 | SLC22A5 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1329T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.3873T>G n.2498T>G c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.2800T>G c.441T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1256T>G (n.1256T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.2348T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>G c.450T>G n.8610T>G n.1866T>G n.291T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1548T>G n.1394-1608T>G n.1542T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1443T>G n.1462T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390825T= | CA1583150135 | SLC22A5 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.*40T= (n.*40T=) n.1329T= c.*352T= (n.*352T=) n.3873T= n.2498T= c.1035T= (p.Tyr345=) n.2800T= c.441T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.1256T= (n.1256T=) c.1236T= (p.Tyr412=) n.2348T= c.1188T= (p.Tyr396=) c.112-1608T= c.450T= n.8610T= n.1866T= n.291T= c.570T= (p.Tyr190=) n.1548T= n.1394-1608T= n.1542T= c.660T= (p.Tyr220=) n.1443T= n.1462T= | dbSNP |