| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100573936C>T | CA16043985 | LINS1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1094G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) n.1040G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1160G>A n.1164G>A n.1952G>A n.1104G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.100573936C= | CA2200116906 | LINS1 | c.937G= (p.Glu313=) n.1094G= c.580G= (p.Glu194=) n.1040G= c.190G= (p.Glu64=) c.892G= (p.Glu298=) n.1160G= n.1164G= n.1952G= n.1104G= n.1108G= | dbSNP |
| 15 | g.100573936C>A | CA393935833 | LINS1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1094G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) n.1040G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1160G>T n.1164G>T n.1952G>T n.1104G>T n.1108G>T | dbSNP gnomAD v4 |