| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611833C>T | CA16043628 | GRIN2B | c.1672G>A (p.Val558Ile) n.179-3265C>T n.318+3076C>T n.117+1233C>T n.599+1233C>T n.316-3265C>T n.457+3076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611833C= | CA2017450778 | GRIN2B | c.1672G= (p.Val558=) n.179-3265C= n.318+3076C= n.117+1233C= n.599+1233C= n.316-3265C= n.457+3076C= | dbSNP |