| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156115048G>T | CA16043361 | LMNA | c.130G>T (p.Val44Phe) n.505G>T c.84-43G>T (n.84-43G>T) n.164G>T n.338G>T n.329-15569G>T n.379G>T n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115048G= | CA1200463940 | LMNA | c.130G= (p.Val44=) n.505G= c.84-43G= (n.84-43G=) n.164G= n.338G= n.329-15569G= n.379G= n.377G= | dbSNP |