| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32573812C>T | CA16043590 | DMD | c.1268G>A (p.Trp423Ter) n.1844G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1613G>A (p.Trp538Ter) c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.94-208613G>A (n.94-208613G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) c.94-209102G>A (n.94-209102G>A) n.121G>A n.336-356749G>A c.1508G>A (p.Trp503Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32573812C>A | CA412673461 | DMD | c.1268G>T (p.Trp423Leu) n.1844G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.1613G>T (p.Trp538Leu) c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1625G>T (p.Trp542Leu) c.94-208613G>T (n.94-208613G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) c.94-209102G>T (n.94-209102G>T) n.121G>T n.336-356749G>T c.1508G>T (p.Trp503Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32573812C>G | CA412673462 | DMD | c.1268G>C (p.Trp423Ser) n.1844G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.1613G>C (p.Trp538Ser) c.1637G>C (p.Trp546Ser) c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.94-208613G>C (n.94-208613G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) c.94-209102G>C (n.94-209102G>C) n.121G>C n.336-356749G>C c.1508G>C (p.Trp503Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |