| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232535143G>T | CA16043388 | CHRND | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.-4294966166G>T c.-4294965887G>T c.1004G>T (p.Trp335Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232535143G= | CA1335314467 | CHRND | c.1385G= (p.Trp462=) c.*567G= (n.*567G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1340G= (p.Trp447=) c.803G= (p.Trp268=) c.1082G= (p.Trp361=) c.-4294966166G= c.-4294965887G= c.1004G= (p.Trp335=) | dbSNP |