| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44855003T>A | CA16043528 | EFTUD2 | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) n.1709A>T n.567A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.1775A>T n.655A>T c.2017A>T (p.Asn673Tyr) n.2132A>T n.2128A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44855003T= | CA2261586543 | EFTUD2 | c.2047A= (p.Asn683=) c.1942A= (p.Asn648=) n.1709A= n.567A= c.49A= (p.Asn17=) n.1775A= n.655A= c.2017A= (p.Asn673=) n.2132A= n.2128A= | dbSNP |