| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50197009C>T | CA400223631 | COL1A1 | c.804+1G>A (n.804+1G>A) n.531+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50197009C>G | CA16043534 | COL1A1 | c.804+1G>C (n.804+1G>C) n.531+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50197009C= | CA2263919554 | COL1A1 | c.804+1G= (n.804+1G=) n.531+1G= | dbSNP |