| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.70977675G>C | CA16043401 | FOXP1 | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.1827C>G n.1525C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.715C>G n.2903C>G n.1336C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.2770C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1911C>G n.1219C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.247C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.5058C>G n.1660C>G n.5208C>G n.1937C>G n.1934C>G n.1213C>G n.1912C>G n.1909C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.70977675G>T | CA353493265 | FOXP1 | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.1827C>A n.1525C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.715C>A n.2903C>A n.1336C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.2770C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1911C>A n.1219C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.247C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.5058C>A n.1660C>A n.5208C>A n.1937C>A n.1934C>A n.1213C>A n.1912C>A n.1909C>A | ClinVar dbSNP |