| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68431281C>A | CA340742352 | RPE65 | c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68431281C>T | CA16043370 | RPE65 | c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |