| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71132465G>A | CA16043598 | MED12 | c.4222G>A (p.Gly1408Arg) c.4342G>A (p.Gly1448Arg) n.1145G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) n.719G>A c.*4238G>A (n.*4238G>A) n.1057G>A n.971G>A n.2337G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.996G>A n.713G>A n.2952G>A n.2011G>A c.795G>A n.4598G>A c.2821G>A (n.2821G>A) n.3641G>A c.4291G>A (p.Gly1431Arg) n.1062G>A n.1651G>A n.1176G>A n.1019G>A c.4306G>A (p.Gly1436Arg) c.2287G>A (p.Gly763Arg) c.3883G>A (p.Gly1295Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.71132465G>T | CA413526496 | MED12 | c.4222G>T (p.Gly1408Trp) c.4342G>T (p.Gly1448Trp) n.1145G>T c.295G>T (p.Gly99Trp) n.719G>T c.*4238G>T (n.*4238G>T) n.1057G>T n.971G>T n.2337G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.996G>T n.713G>T n.2952G>T n.2011G>T c.795G>T n.4598G>T c.2821G>T (n.2821G>T) n.3641G>T c.4291G>T (p.Gly1431Trp) n.1062G>T n.1651G>T n.1176G>T n.1019G>T c.4306G>T (p.Gly1436Trp) c.2287G>T (p.Gly763Trp) c.3883G>T (p.Gly1295Trp) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.71132465G= | CA2436355938 | MED12 | c.4222G= (p.Gly1408=) c.4342G= (p.Gly1448=) n.1145G= c.295G= (p.Gly99=) n.719G= c.*4238G= (n.*4238G=) n.1057G= n.971G= n.2337G= c.*1263G= (n.*1263G=) n.996G= n.713G= n.2952G= n.2011G= c.795G= n.4598G= c.2821G= (n.2821G=) n.3641G= c.4291G= (p.Gly1431=) n.1062G= n.1651G= n.1176G= n.1019G= c.4306G= (p.Gly1436=) c.2287G= (p.Gly763=) c.3883G= (p.Gly1295=) | dbSNP |