| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73171023T>G | CA16043483 | PSEN1 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.740T>G n.568T>G n.526T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.570T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.898T>G n.712T>G n.561T>G n.2025T>G n.1197T>G n.671T>G n.449T>G n.567T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171023T= | CA2146469723 | PSEN1 | c.*258T= (n.*258T=) c.302T= (p.Phe101=) c.314T= (p.Phe105=) n.740T= n.568T= n.526T= c.*403T= (n.*403T=) n.570T= c.65T= (p.Phe22=) c.*253T= (n.*253T=) c.*94T= (n.*94T=) n.898T= n.712T= n.561T= n.2025T= n.1197T= n.671T= n.449T= n.567T= c.38T= (p.Phe13=) | dbSNP |