| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3908191G>A | CA16043564 | PANK2 | c.564G>A (p.Met188Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) c.508+56G>A (n.508+56G>A) c.*281+56G>A (n.*281+56G>A) c.391G>A c.469+56G>A (n.469+56G>A) n.382+56G>A c.-328+56G>A (n.-328+56G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) c.838+56G>A (n.838+56G>A) n.1005+56G>A n.1055G>A n.552+56G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3908191G= | CA2346795732 | PANK2 | c.564G= (p.Met188=) c.894G= (p.Met298=) c.508+56G= (n.508+56G=) c.*281+56G= (n.*281+56G=) c.391G= c.469+56G= (n.469+56G=) n.382+56G= c.-328+56G= (n.-328+56G=) c.21G= (p.Met7=) c.525G= (p.Met175=) c.279G= (p.Met93=) c.838+56G= (n.838+56G=) n.1005+56G= n.1055G= n.552+56G= | dbSNP |