| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49500634A>G | CA16043449 | ERCC6 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1667T>C c.1526+5250T>C (n.1526+5250T>C) n.179T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49500634A= | CA1908778532 | ERCC6 | c.1589T= (p.Leu530=) n.1667T= c.1526+5250T= (n.1526+5250T=) n.179T= c.-11T= (n.-11T=) c.-166T= (n.-166T=) | dbSNP |