| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31221932A>C | CA399002397 | NF1 | c.1766+3A>C (n.1766+3A>C) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1751+3A>C (n.1751+3A>C) c.1721+3A>C (n.1721+3A>C) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.719+3A>C (n.719+3A>C) c.1496+3A>C c.1823+3A>C (n.1823+3A>C) c.1712+3A>C (n.1712+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221932A>G | CA16043521 | NF1 | c.1766+3A>G (n.1766+3A>G) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1751+3A>G (n.1751+3A>G) c.1721+3A>G (n.1721+3A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.719+3A>G (n.719+3A>G) c.1496+3A>G c.1823+3A>G (n.1823+3A>G) c.1712+3A>G (n.1712+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31221932A= | CA2255559564 | NF1 | c.1766+3A= (n.1766+3A=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.1751+3A= (n.1751+3A=) c.1721+3A= (n.1721+3A=) c.1724A= (p.Tyr575=) c.719+3A= (n.719+3A=) c.1496+3A= c.1823+3A= (n.1823+3A=) c.1712+3A= (n.1712+3A=) | dbSNP dbSNP |