| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166284785G>A | CA16043378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1642C>T (p.Arg548Ter) c.677C>T c.1237C>T (p.Arg413Ter) n.1029+7538G>A c.1255C>T (p.Arg419Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166284785G= | CA1304968099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1642C= (p.Arg548=) c.677C= c.1237C= (p.Arg413=) n.1029+7538G= c.1255C= (p.Arg419=) c.898C= (p.Arg300=) n.1956C= | dbSNP |