| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415571A>C | CA16043490 | FBN1 | c.*824T>G (n.*824T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1397T>G n.2197T>G n.1313T>G c.8016T>G (p.Cys2672Trp) c.3182T>G (n.3182T>G) c.3385T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415571A= | CA2175489344 | FBN1 | c.*824T= (n.*824T=) c.*1529T= (n.*1529T=) n.1397T= n.2197T= n.1313T= c.8016T= (p.Cys2672=) c.3182T= (n.3182T=) c.3385T= n.271T= | dbSNP |